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Mutación del gen MTHFR en el embarazo: ¿Qué puede pasar?
Índice de contenidos
¿Sabías que una gran parte de la población no es capaz de transformar el ácido fólico en folato activo por una mutación del gen MTHFR?
Las personas que no son capaces de transformar el ácido fólico en folato activo no pueden sacar provecho del ácido fólico de los suplementos tradicionales ni del de los alimentos.
De un solo vistazo: mutaciones MTHFR en pocas palabras
Como la mayoría de los nutrientes, el ácido fólico necesita una transformación para ser útil en tu organismo. Solamente cuando se convierte en folato es posible aprovechar todos sus beneficios. El ácido fólico sin transformar no tiene utilidad en tu organismo. Necesitas el folato, ácido fólico en su forma activa, ya transformado para tu disfrute.
Algunas personas tienen una ligera alteración genética que no les permite hacer correctamente la transformación del ácido fólico en folato. Este problema es habitualmente asintomático y muchas personas no lo descubren hasta que, precisamente, están buscando un embarazo que no llega.
Las personas que no consiguen hacer esa transformación, por mucho que su dieta incluya un montón de ácido fólico, nunca consiguen convertirlo en folato para que pueda “trabajar” y hacer sus funciones en el organismo.
El ácido fólico en el embarazo
Antes de meternos de lleno en las mutaciones MTHFR, es importante hacer una pequeña introducción para poner de relieve la importancia del ácido fólico en el embarazo.
El ácido fólico o vitamina B9 tiene un papel fundamental en la salud de la mamá y del bebé en su interior. Es uno de esos nutrientes cuya exigencia en nuestro organismo se multiplica durante el embarazo, especialmente en el primer trimestre.
Numerosos estudios recomiendan empezar a suplementar la dieta de las futuras mamás con ácido fólico al menos 2 meses antes del embarazo.
Una persona en circunstancias normales necesita 200ug diarios de ácido fólico para sentirse bien. Una embarazada va a necesitar 400ug, ¡el doble!
¿Para qué sirve el ácido fólico antes y durante el embarazo?
- Contribuye al crecimiento de los tejidos maternos durante el embarazo.
- Fundamental para prevenir los defectos del tubo neural de tu bebé, es decir, los problemas relacionados con el cerebro y la médula espinal, como la espina bífida.
- Es esencial para la multiplicación y la divisón celular.
- Importante en la síntesis de aminoácidos, que son los ladrillos que forman las proteínas.
- Tiene un papel importante en la producción de glóbulos rojos.
- Ayuda a la formación normal de las células sanguíneas.
- Es importante para la función psicológica normal.
- Contribuye al funcionamiento normal del sistema inmunitario.
- Disminuye el cansancio y la fatiga.
Si quieres aprender más sobre el ácido fólico en el embarazo, haz clic justo aquí.
¿Qué hace el gen MTHFR?
El gen MTHFR ayuda a que tu cuerpo sea capaz de descomponer una sustancia llamada homocisteína. La homocisteína es un aminoácido y un aminoácido es una sustancia química que el cuerpo utiliza para fabricar proteínas.
Cuando todo va bien, las vitaminas del grupo B (como el ácido fólico) descomponen la homocisteína y la transforman en otras sustancias necesarias para tu cuerpo. De hecho, lo normal es que en tu sangre quede poca homocisteína.
¿Qué es mutación C677T del gen MTHFR heterocigoto?
Según recientes estudios, hasta un 50 por ciento de las embarazadas presenta una mutación C677T del gen MTHFR, que afecta a la enzima encargada de transformar el ácido fólico. En estos casos, se da una reducción de hasta el 70 por ciento de la efectividad de esta vitamina*. La transformación del ácido fólico en folato activo se vuelve deficiente, por lo que puede aumentar mucho la homocisteína en sangre y causar defectos en el desarrollo del bebé y en el curso del embarazo.
El aumento de la homocisteína está relacionada con defectos en el desarrollo embrionario (defectos del tubo neural, labio leporino, paladar hendido, malformaciones cardiacas y abortos) y con problemas serios en el embarazo, como desprendimientos de la placenta, crecimientos intrauterinos restringidos, preeclampsia o muerte intrauterina, entre otros.
Folato vs ácido fólico, una batalla que te interesa
Las ventajas del folato activo sobre el ácido fólico han sido demostradas en muchas ocasiones en estudios recientes.
El uso del folato activo en los suplementos para futuras mamás, como en el caso de Concevit® , es una óptima solución a la incapacidad de una parte de la población mundial para asimilar y metabolizar el ácido fólico. Para estas personas, resulta imposible transformar el ácido fólico de los alimentos o de suplementos tradicionales en su forma activa.
El ácido fólico sintético y el que obtenemos directamente de la comida no es biológicamente activo, o sea, que necesita ser transformado en 5-metilfolato para que podamos usarlo.
Para llevar a cabo esta transformación, es necesario un proceso metabólico en el que la enzima 5-MTHF tiene un rol fundamental. Pero, como ya hemos visto, algunas personas, debido a su genética, no lo consiguen. Estas variaciones genéticas son muy comunes.
Para las personas que lo padecen, los suplementos tradicionales con ácido fólico pueden causar unos niveles demasiado elevados de ácido fólico no-metabolizado (UMFA) en su sistema circulatorio.
¿Y si tengo esta mutación? ¿Qué hago con el ácido fólico?
¡Que no cunda el pánico! Existen complementos alimenticios, como Concevit® , que incluyen folato en lugar de ácido fólico, es decir, ofrecen la vitamina ya en su forma activa y preparada para ponerse manos a la obra.
De esta forma, te aseguras que su aprovechamiento es máximo para el correcto desarrollo de tu bebé, tengas o no una mutación genética de este tipo. Si has dado positivo en la prueba de mutación MTHFR, asegúrate de que tu suplemento vitamínico preconcepcional incluya ácido fólico en su forma activa, es decir, folato.
De esta manera, sí podrás absorberlo sin ningún problema y utilizarlo para sus 1001 beneficios en el embarazo.
Concevit® es un suplemento alimenticio específico para preparar el cuerpo para un embarazo saludable. Por supuesto, incluye folato, pero además te aporta hierro, yodo, zinc, Omega-3, magnesio, manganeso, selenio, y vitaminas B, C, E, D y K. ¡Un suplemento para que no le falte nada a tu bebé!
Si tienes alguna duda sobre la mutación del gen MTHFR o el ácido fólico, puedes escribirnos un poco más abajo en comentarios, estaremos encantados de ayudarte. O si lo prefieres puedes contactarnos a través de nuestras redes sociales, Facebook e Instagram. ¡Te esperamos!
* Datos extraídos de la Jornada de actualización sobre el papel de los folatos en la reducción de los riesgos periconcepcionales, organizada en Madrid por Merck Consumer Health, en la que se dieron cita un centenar de especialistas de Ginecología y Obstetricia.
Contenido revisado por el departamento técnico de Laboratorios Niam. Este artículo es informativo y no sustituye la consulta de un médico o especialista.
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Hola, tengo mutación mthfr c677t homocigota. Además del ácido folico y vitaminas, es necesario administrar heparina? Gracias
Hola, Emilia 🙂
Te recomendamos consultar tu caso concreto con tu médico o ginecólogo, ya que cada mujer es distinta.
Ten en cuenta que el ácido fólico que se suele encontrar en la mayoría de complementos alimenticios necesita de transformación en el cuerpo. Cuando se tiene la mutación del gen MTHFR, se recomienda optar por folato activo, que es el que aporta Concevit. Esta forma de ácido fólico no necesita transformación en el organismo y permite garantizar una mayor absorción.
Un saludo.
Hola, tengo la mutación mthfr de la variante c677t. Mi consulta es, es recomendable solo suplementos? O también inyectarme anticoagulantes?
Hola, Anto 🙂
La mutación del gen MTHFR en la variante llamada C677T puede aumentar el riesgo de desarrollar coágulos en la sangre, especialmente en ciertas situaciones médicas (embarazo, tratamiento con terapia de reemplazo hormonal…). Sin embargo, no todas las personas que tienen esta variante desarrollarán coágulos, y no todas las personas con coágulos tienen esta variante.
Si una persona con esta variante del gen ha tenido un coágulo, es posible que necesite tomar medicamentos llamados anticoagulantes para prevenir futuros coágulos. Pero esto dependerá de la situación médica de cada persona.
Te recomendamos hablar con tu médico para conocer cuál es tu riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos y saber si necesitas algún tipo de tratamiento para prevenirlos.
Un saludo.
Hola, un saludo especial. ¿Cuál es la diferencia entre la mutación MTHFR C677T homocigoto versus heterocigoto? Gracias
Hola, Ana 🙂
Te recomendamos consultar con tu médico los resultados de tus pruebas médicas y plantearle tus dudas.
Un saludo.
Buenas tardes, me indicaron que me realice este examen de Mutación MTHFR pero me sale que Se ha detectado la presencia de la variante C677T en heterocigosis. La reducción de la actividad enzimática de la proteína MTHFR asociada a este genotipo no se considera significativo, con lo cual por sí sola no se asocia a un incremento del riesgo de trombosis.. eso que significa?
Hola, Nátaly 🙂
Te recomendamos consultar con tu médico o ginecólogo, que es quien mejor puede responder a tus dudas sobre los resultados de tus exámenes y pruebas.
Un saludo 🤗
¿Qué significa que tenga la mutación Homocigota de este gen en lugar de la Heterocigota? ¿Afecta igual a la absorción del ácido fólico?
Hola, Cati ☺️
Te recomendamos consultar con tu médico tu caso concreto.
Un saludo.